If your child is lagging behind, don't delay assessing him for Duchenne If your child is lagging behind, don't delay assessing him for Duchenne
Is it Duchenne Is it Duchenne

WILLKOMMEN BEI DUCHENNE-UND-DU

Duchenne-und-Du ist als ein Angebot für Alle gedacht, die mit Duchenne-Muskeldystrophie in Berührung kommen.

Egal, ob bei Dir / Ihnen oder einem Angehörigen Duchenne diagnostiziert wurde oder ob Sie sich sorgen, dass Ihr Kind Symptome aufweisen könnte – hier sind Sie richtig. Als Quelle des Wissens, der Hoffnung und der laufenden Betreuung unterstützen wir Sie dabei, herauszufinden, womit Sie rechnen sollten und was als Nächstes zu tun ist.

Von Tag eins an wollen wir Sie auf Ihrem Weg mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) begleiten, damit Sie oder Ihr Angehöriger sich darauf konzentrieren können, bestmöglich zu leben.

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WAS IST DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE (DMD)?

Duchenne ist eine seltene Krankheit, die etwa einen von 3.600–6.000 neugeborenen Jungen betrifft.

Klicken Sie in der folgenden Liste auf greyplus , um mehr darüber zu erfahren.

  • Duchenne ist eine Form der Muskeldystrophie
  • Duchenne betrifft Muskeln im Körper
  • Duchenne ist eine genetische Erkrankung, durch die der Körper kein Dystrophin bilden kann
  • Duchenne betrifft vor allem Jungen, aber Mädchen können ebenfalls Symptome aufweisen
  • Leben mit Duchenne
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WAS SIND DIE ZEICHEN UND SYMPTOME FÜR DMD?

Die ersten Anzeichen für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bestehen darin, dass das Kind bestimmte Meilensteine der normalen Entwicklung nicht erreicht. Zu diesen Meilensteinen, die gesunde Kinder in einem bestimmten Alter erreichen, gehören z.B. das Anheben des Kopfes, das Sitzen, Gehen und Sprechen.

In den meisten Fällen ist eine Verzögerung bei der Entwicklung nichts, weswegen man sich Sorgen machen müsste. Jedes Kind entwickelt sich anders und bei dem, was als „normal“ gilt, ist die Spanne ziemlich breit angelegt.

Vieles kann auf etwas Anderes hinweisen. In seltenen Fällen kann es sich dabei aber auch um ein erstes Anzeichen für DMD handeln.

Eines der wichtigsten Dinge, die Sie als Eltern oder Betreuer tun können, besteht darin, sich bewusst zu machen, welche Fähigkeiten das Kind in welchem Alter entwickelt haben sollte, sowie darauf zu achten, was Ihr Kind erreicht.

Damit Sie dies einfacher im Blick behalten können, haben wir für Sie eine Checkliste mit Entwicklungsmeilensteinen erstellt. Sie wurde dafür angelegt, Sie dabei zu unterstützen, die Warnzeichen für Entwicklungsverzögerungen bei Kindern zwischen der Geburt und den ersten Lebensjahren zu erkennen.


UNSPEZIFISCHE FRÜHE ZEICHEN (BIS ENDE 2. LEBENSJAHR)

(diese können auch bei einer großen Zahl anderer Entwicklungsstörungen oder neuropädiatrischer Krankheitsbilder vorhanden sein)

Entwicklungsverzögerungen

Bis Ende 3. Monat:

  • Reduzierte, langsame und unkoordinierte Arm- und Beinbewegungen
  • Nimmt beim Hochziehen aus der Rückenlage den Kopf nicht aktiv mit

Bis Ende 6. Monat:

  • Schlaffer und energieloser Gesamteindruck
  • Kein aktives Greifen und Fassen von Gegenstanden
  • Keine aktiven Rollbewegungen

Bis Ende 18. Monat:

  • Kein freies Sitzen mit 9 Monaten
  • Kein aktives Kriechen mit 9 Monaten
  • Kein aktives Hochziehen in den Stand mit 12 Monaten
  • Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wand mit 15 Monaten
  • Kein freies Gehen mit 18 Monaten

geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerungen (bis 14. Monat):

  • reagiert z.B. nicht auf Rufen seines eigenen Namens
  • spricht keine deutlich zu erkennenden Silbenketten (z.B. „dadada“, „bababa“)

SPEZIFISCHE SPÄTE ZEICHEN (3.-5. LEBENSJAHR)

Muskuläre Zeichen

Verdickte Waden
„Watschelnder“ Gang
Zehenspitzengang
Knie beim Gehen überstreckt
Kind stützt sich an sich selber hoch in den Stand
Schwierigkeiten beim Rennen/ Springen/ Treppensteigen
Häufiges Fallen
Reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen
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WAS IST ZU TUN, WENN SIE SICH SORGEN MACHEN?

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Denken Sie daran, dass sich jedes Kind anders entwickelt. Geringfügige Entwicklungsverzögerungen bedeuten noch nicht automatisch, dass etwas nicht stimmt.

Wenn Sie allerdings vermuten, dass Ihr Kind eine Entwicklungsverzögerung hat, ist es wichtig, dass Sie so bald wie möglich mit Ihrem Arzt / Kinderarzt sprechen.

Sie sollten außerdem mit Ihrem Arzt / Kinderarzt sprechen, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind:

  • Hinter anderen Kindern seines Alters zurückfällt
  • Motorische, kognitive oder sprachliche Entwicklungsverzögerungen hat
  • Schnell müde oder erschöpft ist
HANDELN
ZÖGERN SIE NICHT
Wenn Sie eine Entwicklungsverzögerung vermuten, bitten Sie Ihren Arzt / Kinderarzt um eine Einschätzung.
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WARUM IST EINE FRÜHE DIAGNOSE SO WICHTIG?

Wenn Ihr Kind Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) hat, ist es besser, das so früh wie möglich herauszufinden.

Je früher die Diagnose gestellt wird, desto früher kann das Kind medizinisch betreut werden. Und je früher die Behandlung beginnt, desto grösser ist die Chance, die Krankheit zu verlangsamen und die Muskelfunktion so lange wie möglich zu bewahren.

Es gibt noch andere Vorteile, die Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren:

  • Sie bekommen Zugang zu Muskelzentren und Fachärzten
  • Andere Familienmitglieder können auf Duchenne getestet werden
  • Sie können das Risiko für Duchenne bei künftigen Schwangerschaften untersuchen lassen
  • Sie können anfangen, für die zukünftigen Bedürfnisse Ihres Kindes zu planen
  • Der Arzt kann Ihr Kind eventuell bei klinischen Studien zu neuen Therapieoptionen anmelden
  • Sie erhalten Unterstützung von Patientenorganisationen vor Ort und können sich mit anderen betroffenen Familien austauschen. Es tut gut zu sehen, dass man nicht alleine ist.
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Duchenne ist eine Form der Muskeldystrophie

Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Muskelschwäche verursachen.

Duchenne (auch „Duchenne-Muskeldystrophie“ oder DMD genannt) ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Muskeldystrophie.

Duchenne betrifft Muskeln im Körper

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) betrifft die Skelett- Atem- und Herzmuskulatur.

Im Lauf der Zeit kann die Muskelschwäche Probleme verursachen bei:

muscles

Duchenne ist eine genetische Erkrankung, durch die der Körper kein Dystrophin bilden kann

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gene healthy

Gene bestehen aus DNA, einem Code, der den Zellen in unserem Körper sagt, wie sie Proteine herstellen sollen. Bei Duchenne verhindert eine Veränderung des Gens (eine Mutation), dass der Körper Dystrophin herstellt.

Mehr erfahren gene duchenne

Wenn der Körper nicht genug Dystrophin herstellt, werden die Muskelzellen anfälliger für Schäden. Im Lauf der Zeit werden die beschädigten Muskelzellen durch Binde- und Fettgewebe ersetzt.

Wenn das geschieht, verlieren die Muskeln ihre Kraft. Mit der Zeit fallen Bewegungen wie das Aufstehen vom Boden oder das Gehen immer schwerer.

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Duchenne betrifft vor allem Jungen, aber Mädchen können ebenfalls Symptome aufweisen

Nur etwa 1 von 3.600–6.000 neugeborene Jungen kommt mit Duchenne-Muskeldystrophie auf die Welt.

Zwar sind die Risiken, ein Mädchen mit DMD zu bekommen, extrem gering – etwa 1 zu 50 Millionen – aber es kann vorkommen.

Von DMD betroffene Mädchen weisen meist weniger schwere Symptome auf als Jungen.

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Leben mit Duchenne

Duchenne ist eine fortschreitende Erkrankung – das bedeutet, dass die Krankheit deutlicher bemerkbar wird, je älter das Kind wird.

Es gibt aktuell kein Heilmittel für Duchenne, aber mit der richtigen Betreuung und unterschiedlichen Maßnahmen können Personen mit Duchenne über 30 Jahre alt werden.

Checkliste für Entwicklungs-
meilensteine

Monitoring your child or loved one's development can be confusing.

Die Entwicklung Ihres Kindes im Auge zu behalten kann ziemlich kompliziert sein.

Wir haben die folgende Checkliste entwickelt, um Sie dabei zu unterstützen, zu verstehen:

  • Was Ihr Kind in seinem/ihrem Alter bereits machen können sollte
  • Welche Warnzeichen es gibt, die auf eine Entwicklungsverzögerung hindeuten könnten

Säugling

  • Kann mit zwei Monaten nicht den Kopf oben halten, wenn er/sie auf dem Bauch liegt
  • Dreht sich mit vier Monaten nicht um
  • Greift mit sechs Monaten nicht nach Gegenständen
  • Macht keine Geräusche

6–9 Monate

  • Kann mit sechs bis neun Monaten nicht ohne Hilfe sitzen
  • Krabbelt nicht bis zum Alter von neun Monaten
  • Belastet seine/ihre Beine nicht, wenn er/sie gestützt wird
  • Kann keine kleinen Gegenstände aufheben
  • Macht mit sechs Monaten keine Vokallaute („ah“, „eh“, „oh“), brabbelt im Alter von neun Monaten nicht

12–18 Monate

  • Läuft nicht im Alter von 16–18 Monaten
  • Macht keine spielerischen Aktivitäten wie Bauen mit Klötzen
  • Hat Schwierigkeiten beim Greifen, hält beispielsweise keine Stifte und kritzelt nicht
  • Spricht bis zum Alter von zwölf Monaten noch nicht sein/ihr erstes Wort
  • Erlernt bis zum Alter von 18 Monaten nicht mindestens sechs Wörter

2–3 Jahre

  • Kann nicht rennen oder rennt mit Schwierigkeiten
  • Kann keine Treppen steigen (mit abwechselnden Füssen)
  • Kann Möbel nicht hinauf oder hinunter klettern
  • Springt nicht
  • Hat Schwierigkeiten, eine gerade Linie oder einen Kreis zu ziehen oder nachzumalen
  • Spricht mit drei Jahren nicht in Sätzen
  • Gowers-Zeichen (drückt sich vom Boden weg und „klettert“ an den Beinen hoch, um sich aufrecht hinzustellen), Gehen auf Zehen, Watschelgang, vergrösserte Waden, fällt häufig hin, schwache oder schlappe Muskeln

Erstellt aus folgenden Quellen: Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC-Entwicklungsmeilensteine, Ciafaloni 2009

The information provided here is not a substitute for professional medical advice. Please contact your doctor for more information.