Duchenne-und-Du ist als ein Angebot für Alle gedacht, die mit Duchenne-Muskeldystrophie in Berührung kommen.
Egal, ob bei Dir / Ihnen oder einem Angehörigen Duchenne diagnostiziert wurde oder ob Sie sich sorgen, dass Ihr Kind Symptome aufweisen könnte – hier sind Sie richtig. Als Quelle des Wissens, der Hoffnung und der laufenden Betreuung unterstützen wir Sie dabei, herauszufinden, womit Sie rechnen sollten und was als Nächstes zu tun ist.
Von Tag eins an wollen wir Sie auf Ihrem Weg mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) begleiten, damit Sie oder Ihr Angehöriger sich darauf konzentrieren können, bestmöglich zu leben.
Duchenne ist eine seltene Krankheit, die etwa einen von 3.600–6.000 neugeborenen Jungen betrifft.
Klicken Sie in der folgenden Liste auf , um mehr darüber zu erfahren.
Die ersten Anzeichen für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bestehen darin, dass das Kind bestimmte Meilensteine der normalen Entwicklung nicht erreicht. Zu diesen Meilensteinen, die gesunde Kinder in einem bestimmten Alter erreichen, gehören z.B. das Anheben des Kopfes, das Sitzen, Gehen und Sprechen.
In den meisten Fällen ist eine Verzögerung bei der Entwicklung nichts, weswegen man sich Sorgen machen müsste. Jedes Kind entwickelt sich anders und bei dem, was als „normal“ gilt, ist die Spanne ziemlich breit angelegt.
Vieles kann auf etwas Anderes hinweisen. In seltenen Fällen kann es sich dabei aber auch um ein erstes Anzeichen für DMD handeln.
Eines der wichtigsten Dinge, die Sie als Eltern oder Betreuer tun können, besteht darin, sich bewusst zu machen, welche Fähigkeiten das Kind in welchem Alter entwickelt haben sollte, sowie darauf zu achten, was Ihr Kind erreicht.
Damit Sie dies einfacher im Blick behalten können, haben wir für Sie eine Checkliste mit Entwicklungsmeilensteinen erstellt. Sie wurde dafür angelegt, Sie dabei zu unterstützen, die Warnzeichen für Entwicklungsverzögerungen bei Kindern zwischen der Geburt und den ersten Lebensjahren zu erkennen.
(diese können auch bei einer großen Zahl anderer Entwicklungsstörungen oder neuropädiatrischer Krankheitsbilder vorhanden sein)
Entwicklungsverzögerungen
Bis Ende 3. Monat:
Bis Ende 6. Monat:
Bis Ende 18. Monat:
geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerungen (bis 14. Monat):
Muskuläre Zeichen
Denken Sie daran, dass sich jedes Kind anders entwickelt. Geringfügige Entwicklungsverzögerungen bedeuten noch nicht automatisch, dass etwas nicht stimmt.
Wenn Sie allerdings vermuten, dass Ihr Kind eine Entwicklungsverzögerung hat, ist es wichtig, dass Sie so bald wie möglich mit Ihrem Arzt / Kinderarzt sprechen.
Sie sollten außerdem mit Ihrem Arzt / Kinderarzt sprechen, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind:
Wenn Ihr Kind Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) hat, ist es besser, das so früh wie möglich herauszufinden.
Je früher die Diagnose gestellt wird, desto früher kann das Kind medizinisch betreut werden. Und je früher die Behandlung beginnt, desto grösser ist die Chance, die Krankheit zu verlangsamen und die Muskelfunktion so lange wie möglich zu bewahren.
Es gibt noch andere Vorteile, die Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren:
Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetischer Krankheiten, die Muskelschwäche verursachen.
Duchenne (auch „Duchenne-Muskeldystrophie“ oder DMD genannt) ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Muskeldystrophie.
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) betrifft die Skelett- Atem- und Herzmuskulatur.
Im Lauf der Zeit kann die Muskelschwäche Probleme verursachen bei:
Gene bestehen aus DNA, einem Code, der den Zellen in unserem Körper sagt, wie sie Proteine herstellen sollen. Bei Duchenne verhindert eine Veränderung des Gens (eine Mutation), dass der Körper Dystrophin herstellt.
Mehr erfahrenWenn der Körper nicht genug Dystrophin herstellt, werden die Muskelzellen anfälliger für Schäden. Im Lauf der Zeit werden die beschädigten Muskelzellen durch Binde- und Fettgewebe ersetzt.
Wenn das geschieht, verlieren die Muskeln ihre Kraft. Mit der Zeit fallen Bewegungen wie das Aufstehen vom Boden oder das Gehen immer schwerer.
Mehr erfahrenNur etwa 1 von 3.600–6.000 neugeborene Jungen kommt mit Duchenne-Muskeldystrophie auf die Welt.
Zwar sind die Risiken, ein Mädchen mit DMD zu bekommen, extrem gering – etwa 1 zu 50 Millionen – aber es kann vorkommen.
Von DMD betroffene Mädchen weisen meist weniger schwere Symptome auf als Jungen.
Duchenne ist eine fortschreitende Erkrankung – das bedeutet, dass die Krankheit deutlicher bemerkbar wird, je älter das Kind wird.
Es gibt aktuell kein Heilmittel für Duchenne, aber mit der richtigen Betreuung und unterschiedlichen Maßnahmen können Personen mit Duchenne über 30 Jahre alt werden.
Monitoring your child or loved one's development can be confusing.
Die Entwicklung Ihres Kindes im Auge zu behalten kann ziemlich kompliziert sein.
Wir haben die folgende Checkliste entwickelt, um Sie dabei zu unterstützen, zu verstehen:
Erstellt aus folgenden Quellen: Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC-Entwicklungsmeilensteine, Ciafaloni 2009
The information provided here is not a substitute for professional medical advice. Please contact your doctor for more information.