ERFAHREN SIE, WELCHE BETREUUNG SIE BENÖTIGEN
Es gibt unterschiedliche Phasen der Erkrankung – für jede Phase ist eine andere
Maßnahme erforderlich. Fragen Sie Ihren Arzt nach den am besten für Ihr Kind oder Angehörigen geeigneten Möglichkeiten.
DIE RICHTIGE BETREUUNG ERHALTEN
Wenn Ihr Kind oder eine Ihnen nahestehende Person Duchenne-Muskeldystrophie hat oder Sie selbst betroffen sind, ist es wichtig, dass Sie Zugang zu den richtigen Informationen sowie Unterstützung erhalten.
Einer der wichtigsten Schritte, die Sie unternehmen können, besteht darin, mit Ihrem Arzt über Angebote zur Hilfe und Unterstützung zu sprechen. Denn eine frühe Behandlung und Betreuung eröffnen Ihrer Familie die besten Chancen, um ein gutes Leben mit Duchenne zu führen.
WIE WIRD DUCHENNE BEHANDELT?
Eine Behandlung bietet Patienten die beste Chance, ein möglichst erfülltes Leben zu führen.
Eine auf den Patienten abgestimmte Behandlung
Hilft dabei, die Symptome zu kontrollieren
Unterstützt dabei, länger und gesünder zu leben
Bei Duchenne stehen zwei wichtige Formen der Behandlung zur Verfügung:
MEDIKAMENTE
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über geeignete Maßnahmen, um die Symptome von Duchenne zu verbessern.
UNTERSTÜTZENDE MAßNAHMEN
Richten sich gegen die Komplikationen von Duchenne und unterstützen die betroffene Person, ihre Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Überwachung der Herzfrequenz und Atemunterstützung.
HANDELN
WIE ENTWICKELT SICH DUCHENNE IM ZEITVERLAUF?
Duchenne verursacht eine Muskelschwäche, die mit der Zeit zunimmt.
Das bedeutet, dass Gehen, Stehen und alltägliche Aufgaben immer schwieriger werden. Letztendlich versagen die Muskeln, die die Funktion von Herz und Lunge gewährleisten, ihren Dienst – aber normalerweise dauert das viele Jahre.
Zwar unterscheiden sich das Fortschreiten und die Schwere von Duchenne von Patient zu Patient, die meisten Betroffenen durchleben jedoch einige der unten aufgeführten Phasen.
Quellen für die Abbildung: Sussman 2002; Birnkrant 2018 Part 3; Eagle 2002; Bushby 2010; Goemans 2014
MENSCHEN MIT DUCHENNE HABEN AUSSICHT AUF EIN LÄNGERES LEBEN ALS JE ZUVOR
Dank der therapeutischen Entwicklungen in den letzten Jahren ist die Lebenserwartung gestiegen, so dass die Hoffnung berechtigt ist mit Duchenne 30 Jahre und älter werden zu können. Es gibt daher keinen Grund, der Betroffene wegen der Erkrankung davon abhalten sollte, einen höheren Bildungsabschluss zu erlangen, einen Beruf auszuüben, selbständig zu wohnen und/oder eine Beziehung zu führen.
WIE DAS PFLEGETEAM UNTERSTÜTZT
Wenn Ihr Kind oder Angehöriger die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie bekommt, durchleben auch Sie möglicherweise eine schwere Zeit. Sie sind aber nicht allein! Die Mitglieder des Pflegeteams sind für Sie da und können Ihnen Informationen und Unterstützung bieten, wenn Sie sie brauchen – bitte nehmen Sie diese Hilfe an.
Zum Duchenne-Pflegeteam können gehören:
Bildquellen: Birnkrant 2018 Part 1; Birnkrant 2018 Part 2; Birnkrant 2018 Part 3; Muscular Dystrophy UK
Frühzeitige Betreuung: warum ist sie so wichtig?
Eine rechtzeitige Diagnose für die Symptome zu bekommen ist die beste Möglichkeit, um die nächsten Schritte angehen zu können.
Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann die Behandlung beginnen und desto eher kann geplant werden. Das bedeutet, dass der Betroffene:
- An Teams von Spezialisten in Ihrer Nähe überwiesen werden kann
- So bald wie möglich mit Maßnahmen oder einer Behandlung beginnen kann
- Zugang zu einer genetischen Beratung erhalten kann
- Die Untersuchung von Familienmitgliedern mit Duchenne-Risiko anstoßen kann
- Vorausplanen und Änderungen bezüglich Ihrer Berufstätigkeit und Wohnsituation in die Wege leiten kann
- Entscheidungen zu potenziellen Schwangerschaften planen kann
- An klinischen Studien teilnehmen kann
- Unterstützung von Patientenorganisationen vor Ort und anderen Patienten erhält
Wie wirkt die Duchenne-Behandlung?
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird von einer Mutation des Gens verursacht, das die Informationen für Dystrophin enthält. Das Protein Dystrophin sorgt dafür, dass die Muskeln richtig funktionieren.
Als Folge davon kann der Körper kein Dystrophin bilden und die Muskeln werden schwächer. Im Lauf der Zeit führt diese Muskelschwäche zu vielen gesundheitlichen Problemen. Letztendlich versagen die Muskeln, die die Funktion von Herz und Lunge gewährleisten, ihren Dienst.
Die gute Nachricht ist, dass sich der rechtzeitige Beginn der Behandlung positiv auf das Voranschreiten der DMD auswirken kann. Medikamente und andere Maßnahmen können dazu beitragen, die Schwächung und Beschädigung der Muskeln zu verlangsamen. Dies führt dazu, dass Komplikationen verzögert auftreten, so dass Ihr Kind oder Ihr Angehöriger die Chance haben, ein unabhängigeres und längeres Leben führen zu können als ohne Behandlung.
Duchenne-Behandlungen helfen, länger mobil zu bleiben.
Sie können helfen, Komplikationen zu verzögern, damit Ihr Kind oder Angehöriger unabhängiger und länger leben kann.
HANDELN
Eine rechtzeitige Behandlung kann dazu
beitragen, das Fortschreiten der Krankheit
zu verlangsamen und die Lebensqualität
zu verbessern
Fragen Sie Ihren Arzt nach den am besten geeigneten Maßnahmen
Fragen Sie Ihren Arzt nach den am besten geeigneten Maßnahmen
Unterstützende Maßnahmen: welche Möglichkeiten gibt es?
Die Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erfordert mehr als nur Medikamente.
Da Duchenne die Muskeln im gesamten Körper schwächt, wirkt sich die Krankheit auf verschiedene Körpersysteme aus. Dadurch werden Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, anfälliger für Komplikationen.
Die beste Möglichkeit, Duchenne zu behandeln, besteht aus einer Kombination verschiedener Maßnahmen, die von einem Team unterschiedlich spezialisierter Ärzte, Krankenpfleger und Pflegefachkräfte umgesetzt werden.
Muskelfunktion
Da DMD die Muskeln im Körper schwächt und schädigt, kommt dem Erhalt der Muskelkraft und
-funktion in der Betreuung grosse Bedeutung zu.
Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere Rehabilitationsspezialisten spielen eine wichtige Rolle in der Betreuung von Menschen mit Duchenne. Sie arbeiten daran, die Muskeln zu dehnen und sorgen dafür, dass die Gelenke so flexibel wie möglich bleiben.
Mit fortschreitender Erkrankung kann es sein, dass ihr Kind oder Angehöriger einen Elektrorollstuhl oder einen Rollstuhl benötigt, um mobil und unabhängig zu sein.
Ernährung
Duchenne wirkt sich auf alle Muskeln im Körper aus, einschliesslich der Muskeln, die die Nahrungsaufnahme, das Schlucken und die Verdauung unterstützen. Eine Schwäche dieser Muskeln kann zu Verstopfung und Sodbrennen führen und ausserdem Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken bereiten.
Eine gesunde Ernährung und ein gesundes Körpergewicht sind für Menschen mit Duchenne besonders wichtig. Ein Diätassistent wird dafür sorgen, dass Ihr Kind oder Angehöriger eine ausgewogene Ernährung und die richtige Menge an Nährstoffen, Nahrungsergänzungsmitteln und Flüssigkeit erhalten. Ein Gastroenterologe wird ausserdem bei Verdauungsproblemen weiterhelfen können.
Gesundheit der Knochen
Menschen mit Duchenne entwickeln häufig eine Krankheit, die Osteoporose genannt wird. Dabei werden die Knochen fragil und brechen leichter. Wenn die Rückenmuskulatur schwächer wird, kann sich außerdem die Wirbelsäule verformen – das wird als Skoliose bezeichnet.
Mit Röntgenaufnahmen oder einer Knochendichte-
messung werden Anzeichen von Knochenschwäche erkannt. Osteoporose kann mit Medikamenten behandelt werden. Chirurgische Eingriffe oder eine Schienung können bei gebrochenen Knochen (Frakturen) oder einer Skoliose ebenfalls zum Einsatz kommen.
Mit fortschreitender Erkrankung kann es sein, dass Ihr Kind oder Angehöriger einen Elektrorollstuhl, oder einen Rollstuhl benötigen, um mobil und unabhängig zu sein.
Herzfunktion
Duchenne betrifft alle Muskeln im Körper – einschließlich des Herzens. Deshalb wird das Herz Ihres Kindes oder Ihres Angehörigen regelmäßig von einem Kardiologen untersucht.
Der Kardiologe kann Erkrankungen, wie z.B. eine Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie), schnell behandeln und künftige Schäden verringern
Unterstützung bei der Atmung
Die zur Atmung verwendeten Muskeln werden im späteren Stadium von Duchenne ebenfalls betroffen. Wenn die Krankheit voranschreitet, werden diese Muskeln schwächer und Menschen mit Duchenne bekommen Schwierigkeiten bei der Atmung und beim Husten.
Probleme mit der Atmung können durch verschiedene Geräte gelindert werden, die die Lungen beim Atmen (Beatmungsgerät) und beim Husten (Gerät zur Hustenunterstützung) unterstützen.
Impfungen
Da Menschen mit Duchenne oft Probleme beim Husten haben, kommen Infektionen im Bereich der Lungen und Atemwege bei ihnen häufiger vor. Das liegt an der verminderter Fähigkeit Schleim und Bakterien aus den Atemwegen abhusten zu können.
Infektionen im Bereich der Lunge und Atemwege können bei Bedarf mit Antibiotika behandelt werden. Grippe- (Influenza) und Pneumokokken-Impfstoffe (Pneumonie) stellen ebenfalls eine Möglichkeit dar. Diese Impfungen helfen, Infektionen im Bereich der Lunge und Atemwege zu verhindern.
Lernen
Dystrophin-Proteine werden auch im Gehirn gebildet. Es ist unklar, welche Rolle sie dort spielen, aber ihr Vorkommen im Gehirn könnte erklären, warum bei Menschen mit Duchenne häufiger Schwierigkeiten bezüglich Lernen, Sprechen und Verhalten aufzutreten scheinen.
Eine Reihe von Experten auf dem Gebiet der psychischen Gesundheit können Ihrem Kind oder Angehörigen, je nach individuellen Bedürfnissen, Unterstützung bieten. Ausserdem können sich Schulen auf die körperlichen Bedürfnisse und die Lernschwierigkeiten der Betroffenen einstellen.