UNTERSTÜTZEN SIE IHREN ARZT DABEI, DIE DIAGNOSE ZU STELLEN
Es kann schwierig sein, die ersten Zeichen der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu erkennen. Erfahren Sie, wie Sie Ihren Arzt oder Kinderarzt dabei unterstützen können, eine Muskelkrankheit bei Ihrem Kind schnellstmöglich zu diagnostizieren.
WIE WIRD DUCHENNE DIAGNOSTIZIERT?
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EINE FRÜHE DIAGNOSE IST ENTSCHEIDEND
Es gibt keinen guten Zeitpunkt, um zu erfahren, dass das eigene Kind an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) erkrankt ist. Allerdings erhält Ihre Familie mit einer frühen Diagnose die Chance einer bestmöglichen Betreuung und Unterstützung, damit Sie:
- An Teams von Spezialisten in Ihrer Nähe überwiesen werden kann
- So bald wie möglich mit Maßnahmen oder einer Behandlung beginnen können
- Zugang zu einer genetischen Beratung erhalten können
- Die Untersuchung von Familienmitgliedern mit Duchenne-Risiko anstoßen können
- Herausfinden können, ob Sie für finanzielle Unterstützung in Frage kommen
- Vorausplanen und Änderungen bezüglich Ihrer Berufstätigkeit und Wohnsituation in die Wege leiten können
- Entscheidungen zu potenziellen Schwangerschaften planen können
- Unterstützung von Patientenorganisationen vor Ort und anderen Patienten erhalten können
WARUM EINE FRÜHZEITIGE BEHANDLUNG SO WICHTIG IST
Es gibt kein Heilmittel für Duchenne, aber wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass der Krankheitsfortschritt verzögert oder verlangsamt und die Lebensqualität verbessert werden kann, wenn die Behandlung so früh wie möglich begonnen wird.
GENETIK VERSTEHEN
Erfahren Sie, warum die Genetik bei Duchenne eine wichtige Rolle spielt.
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- Duchenne ist eine Erbkrankheit
- Duchenne kann von verschiedenen Arten von Mutationen ausgelöst werden
- Duchenne-Mutationen können auch ohne eine frühere Erkrankung in der Familie auftreten
- Duchenne kann an künftige Generationen weitergegeben werden
- Mädchen können Duchenne-Symptome aufweisen
- Warum eine frühe Diagnose wichtig ist
WAS IST EINE GENETISCHE BERATUNG?
Erfahren Sie, wie eine genetische Beratung Ihre Familie unterstützen kann.
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- Was ist eine genetische Beratung?
- Besprechung der Ergebnisse des Gentests mit den Familienmitgliedern
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UNTERSTÜTZUNG ERHALTEN
Erfahren Sie, wie eine genetische Beratung Sie und Ihre Familie unterstützen kann. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.
Erfahren Sie, wie eine genetische Beratung Sie und Ihre Familie unterstützen kann. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.
1. Zeichen und Symptome erkennen
Besteht der Verdacht auf Duchenne, wird Ihr Arzt / Kinderarzt als Erstes eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen von Muskelschwäche zu suchen.
Er wird Sie nach Verzögerungen bei frühen Entwicklungsmeilensteinen, wie beispielsweise Sitzen, Gehen und vom Boden Aufstehen fragen
Erfahren Sie mehr über Zeichen von Duchenne-Muskeldystrophie2. Blutunter-
suchung
Hohe CK-Werte (Kreatinkinase) im Blut bedeuten nicht automatisch, dass Ihr Kind Duchenne-Muskeldystrophie hat. Eine genetische Untersuchung ist die einzige Möglichkeit, um eine Duchenne-Diagnose zu bestätigen.
Wenn Ihr Kind Anzeichen und Symptome von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) aufweist, empfiehlt Ihr Arzt / Kinderarzt normalerweise eine spezielle Blutuntersuchung, die sogenannte CK-Untersuchung. Dazu wird eine kleine Blutprobe genommen, die zur Analyse ins Labor geschickt wird.
Was ist eine CK-Untersuchung?
Bei der CK-Untersuchung wird der Wert eines Enzyms, die Kreatinkinase (CK), bestimmt. Wenn Muskelfasern beschädigt werden, gelangt CK in den Blutkreislauf. Die von Duchenne verursachten Muskelschäden sorgen dafür, dass die CK-Werte im Blut erhöht sind.
Erfahren Sie mehr über Zeichen von Duchenne-Muskeldystrophie3. Überweisung an einen Spezialisten
Wenn Ihr Arzt / Kinderarzt der Ansicht ist, dass Ihr Kind weitere Untersuchungen benötigt, wird es normalerweise an ein spezialisiertes Zentrum (Kinderspital, Muskelzentrum) oder einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen überweisen.
Die Spezialisten ermitteln dann die Ursache der Symptome mithilfe eines sorgfältigen diagnostischen Verfahrens und empfehlen gegebenenfalls eine Reihe von weiteren Untersuchungen.
4. Genetische Untersuchung
Wenn Ihr Kind hohe CK-Werte hat, wird eine weitere Blutprobe genommen, um nach Veränderungen der Gene (sogenannten Mutationen) zu suchen, die Duchenne verursachen. Diese genetische Untersuchung kann DMD bestätigen oder ausschließen:
Wenn Ihr Kind Duchenne HAT
Es gibt Angebote und Therapien, die Sie dabei unterstützen, mit Symptomen umzugehen und das Voranschreiten der Krankheit zu verzögern.
Wenn Ihr Kind Duchenne NICHT HAT
Ihr Arzt wird nach weiteren Ursachen für die Symptome suchen.
Eine genetische Untersuchung kann Ihrem Arzt die Art der Mutation zeigen, die Ihr Kind hat.
Duchenne ist eine Erbkrankheit
Duchenne ist eine genetische Störung, die von Veränderungen (Mutationen) eines bestimmten Gens verursacht wird.
Gene bestehen aus DNA, einem Code, der den Zellen in unserem Körper sagt, wie sie Proteine herstellen sollen. Proteine sind die Bausteine unseres Körpers, die wir benötigen, um Zellen zu erzeugen und zu ersetzen.
Bei Duchenne kommt es zu einer Mutation des Gens, das die Informationen für Dystrophin enthält – einem wichtigen Protein, das dafür sorgt, dass die Muskeln richtig funktionieren. Als Folge davon kann der Körper kein Dystrophin herstellen.
Ohne Dystrophin werden Muskelzellen sehr leicht beschädigt.
Mehr erfahrenDuchenne kann von verschiedenen Arten von Mutationen ausgelöst werden
Die meisten Fälle von Duchenne werden verursacht, wenn grosse Teile des Dystrophin-Gens verloren gehen oder gelöscht werden („Deletionen“). Weniger oft kommt es vor, dass Teile des Dystrophin-Gens kopiert oder verdoppelt werden („Duplikationen“). Duchenne kann ausserdem durch kleinere Änderungen im DNA-Code verursacht werden.
Zwar können die meisten Behandlungsstrategien unabhängig von der genetischen Mutation verwendet werden, in manchen Fällen kann es aber eine Behandlung für eine bestimmte Mutation geben.
Duchenne-Mutationen können auch ohne eine frühere Erkrankung in der Familie auftreten
Die Mutation des Gens, das die Informationen für Dystrophin enthält, kann entweder:
- In der Familie weitergegeben (vererbt) werden oder
- Durch eine neue genetische Veränderung verursacht werden – eine sogenannte „spontane Mutation“.
„Spontane Mutation“ bedeutet, dass Duchenne auftreten kann, ohne dass früher ein anderes Familienmitglied erkrankt ist oder es in der Familie eine Vorgeschichte mit der Krankheit gibt. Diese neuen Mutationen können ebenfalls an die nächste Generation weitergegeben werden.
Duchenne kann an künftige Generationen weitergegeben werden
Duchenne ist eine X-chromosomale Erkrankung, was bedeutet, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet, welches die Störung verursacht.
Quelle: Muscular Dystrophy Association
So wird Duchenne in der Familie weitergegeben (vererbt):
*Träger können Anzeichen und Symptome von Duchenne aufweisen und benötigen eventuell eine Behandlung.
Quelle: Muscular Dystrophy Association
- Jeder Junge erbt eines der X-Chromosomen seiner Mutter und das Y-Chromosom seines Vaters. Wenn das X-Chromosom des Jungen ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen enthält, hat er Duchenne.
- Mädchen erben zwei X-Chromosomen – eines von jedem Elternteil. Wenn das X-Chromosom eines Mädchens ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen enthält, hat es ein „Reserve“-Exemplar des Dystrophin-Gens auf dem zweiten X-Chromosom, mit dem es normalerweise das fehlerhafte kompensiert. Ein Mädchen mit fehlerhaftem Dystrophin-Gen wird „Trägerin“ genannt.
Wie Duchenne durch eine Spontanmutation verursacht wird
- Das Dystrophin-Gen ist das grösste bekannte menschliche Gen und es besteht das Risiko spontaner Mutationen.
- Diese neuen Mutationen können auf zwei Arten in der Eizelle der Mutter entstehen:
Die Mutation tritt auf, wenn der Körper der Mutter die Eizelle erzeugt.
Wenn dieses spezielle Ei befruchtet wird, erhält das Baby ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen.
Die Mutation tritt bei der Empfängnis auf (wenn die Mutter schwanger wird).
In diesem Fall hat das Baby ein fehlerhaftes Dystrophin-Gen.
- Wenn das Baby älter wird, kann er oder sie das fehlerhafte Dystrophin-Gen an die nächste Generation weitergeben.
Ein Mann mit Duchenne kann die Krankheit nie an seinen Sohn weitergeben
Das liegt daran, dass ein von Duchenne betroffener Vater nur ein Y-Chromosom an seine Söhne weitergeben kann (das Duchenne verursachende Gen befindet sich aber auf dem X-Chromosom). Allerdings gibt er das Duchenne verursachende Gen an seine Töchter weiter, da jede Tochter das einzige X-Chromosom des Vaters erbt. Diese Töchter werden damit zu Trägerinnen.
AN DUCHENNE IST NIEMAND „SCHULD“
Die Menschen haben keine Wahl, was genetische Krankheiten angeht, die in ihrer Familie weitergegeben werden. Niemand hat etwas falsch gemacht und damit Duchenne verursacht – deshalb muss niemand sich oder anderen die Schuld geben.
Mädchen können Duchenne-Symptome aufweisen
Normalerweise weist eine Trägerin keine Symptome von Duchenne auf. Das liegt daran, dass ihr gesundes Dystrophin-Gen in der Regel dazu imstande ist, genug von dem Protein Dystrophin zu produzieren.
Allerdings kommt es manchmal vor, dass eine Trägerin nicht genug Dystrophin produziert. Das bedeutet, dass sie einige der Anzeichen und Symptome aufweisen wird, die genauso wie die Anzeichen und Symptomen bei Jungen mit Duchenne behandelt werden können.
Bei allen Trägerinnen sind regelmässige Untersuchungen und eine genaue Überwachung der Herzfrequenz wichtig, um dafür zu sorgen, dass auftretende Symptome richtig behandelt werden. Deshalb ist es so wichtig, dass weibliche Verwandte eines Jungen mit Duchenne sich untersuchen lassen, um herauszufinden, ob sie Trägerinnen sind oder nicht.
Erfahren Sie, wie die Behandlung helfen kannDuchenne kann sich auf künftige Schwangerschaften auswirken
Wenn eine Frau eine Duchenne-Trägerin ist, kann sie ein weiteres Baby mit Duchenne gebären.
Die Chancen dafür, dass eine Trägerin ein Kind mit Duchenne bekommt, stehen eins zu vier (oder 25 %). Das bedeutet, dass bei jedem Baby, das sie bekommt, eine Chance von eins zu vier besteht, dass das Kind Duchenne hat.
Warum eine frühe Diagnose wichtig ist
Wenn Sie ein Kind oder einen Verwandten mit Duchenne haben, ist es möglich für zukünftige Schwangerschaften einen Test bei einem Genetiker zum Nachweis bzw. Ausschluss einer genetischen Erkrankung durchführen zu lassen.
Andere Frauen in der Familie können ebenfalls herausfinden, ob sie Trägerinnen der Krankheit sind. Das unterstützt sie dabei, sich ihre Chancen auszurechnen, ein Baby mit Duchenne zu bekommen.
Sobald die Ergebnisse feststehen, können Sie einen Termin für eine pränatale Diagnostik veranlassen.
Erfahren Sie mehr darüber, womit Sie in Zukunft rechnen sollten Weitere Infos zu den Behandlungs-Optionen für DuchenneWas ist eine genetische Beratung?
Eine genetische Beratung wird von einem Spezialisten durchgeführt, der Sie bei einem genetischen Test begleitet und erklären kann, was die Ergebnisse für Sie oder Ihre Familie bedeuten.
VIER GRÜNDE FÜR EINE GENETISCHE BERATUNG
Sie wird viele Fragen beantworten, die Sie zu Duchenne und dem, was die Krankheit für Ihre Familie bedeutet, haben
Sie wird Ihnen die am besten geeignete genetische Untersuchung für Ihr Kind oder Ihren Verwandten vorschlagen
Sie wird Sie dabei unterstützen, die Ergebnisse zu verstehen, und Lösungen mit Ihnen besprechen
Sie werden Sie und Ihre Familie dabei unterstützen, mit einem positiven Testergebnis zurechtzukommen
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EINE GENETISCHE BERATUNG
Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Kinderarzt an
Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt / Kinderarzt an
Besprechung der Ergebnisse des Gentests mit den Familien-
mitgliedern
Es ist eine sehr persönliche Entscheidung, wenn Sie beschliessen, mit den Mitgliedern Ihrer Familie über eine genetische Diagnose zu sprechen.
Aber Sie sind nicht allein.
Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen:
- Herauszufinden, welche Familienmitglieder von Duchenne betroffen sein könnten
- Die Vor- und Nachteile zu verstehen, Ihrer Familie von der Duchenne-Diagnose zu erzählen
- Zu entscheiden, wann und wie Sie Ihrer Familie von der Duchenne-Diagnose erzählen
- Sich darauf vorzubereiten, was Sie sagen wollen, und zu entscheiden, welche Informationen Sie mitteilen sollten
- Die Fragen, die Ihre Familie Ihnen stellen könnte, vorauszuahnen und sich darauf vorzubereiten
- Mit schwierigen Gefühlen umzugehen
So unterstützen Sie Ihren Arzt dabei, eine Diagnose zu stellen
Die ersten körperlichen Zeichen für DMD können schwer zu erkennen sein, was die Diagnose schwierig macht.
Wenn Sie glauben, Ihr Kind könnte Duchenne haben, unternehmen Sie die folgenden drei Schritte, um Ihren Arzt bei der Entscheidung zu unterstützen, ob es sich um DMD oder eine andere Krankheit handelt.
SCHREIBEN SIE IHRE FAMILIENANAMNESE AUF
Die Kenntnis von Erkrankungen, insbesondere von Muskelerkrankungen, die in Ihrer Familie in der Vergangenheit aufgetreten sind, kann Ihren Arzt dabei unterstützen, eine Diagnose zu stellen.
FÜHREN SIE EIN TAGEBUCH ÜBER DIE SYMPTOME IHRES KINDES
Schreiben Sie alle Zeichen auf, die Ihnen aufgefallen sind. Sie sind sich nicht sicher, worauf Sie achten müssen? Eine Übersicht der Zeichen und Symptome einer DMD finden Sie hier.
NEHMEN SIE FOTOS ODER VIDEOS AUF
Bringen Sie Ihrem Arzt Fotos oder Videos mit, damit er einen besseren Eindruck von den Anzeichen und Symptomen bekommt, die Sie beobachtet haben.